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Comprendre la Génétique de la Sensibilité au Gluten

Understanding the Genetics of Gluten Sensitivity


Par le Dr. Scot Lewey


Nous avons tous des configurations de protéines à la surface des globules blancs sanguins. Les protéines sont connues sous le nom d’antigènes de leucocytes humains (HLA) et DQ est l’un d’entre eux. La maladie cœliaque (MC) ainsi que la sensibilité au gluten sans maladie cœliaque de même que plusieurs maladies auto-immunes surviennent plus fréquemment avec certains types HLA DQ. Un test génétique s’effectue par l’analyse des cellules provenant d’échantillons sanguins ou de cellules provenant de la bouche prélevées par frottement à l’aide d’un Q-tip. Les types HLA ont un système d’identification qui peut devenir confus même pour les scientifiques et les médecins mais je vais vous expliquer comment interpréter les résultats et ce qu’ils signifient pour vous et votre famille.

Chacun de nous possède deux copies HLA DQ. Parce qu’il y a 9 types DQ sanguins, nous sommes tous DQx/DQx où x représente un chiffre entre 1 et 9. Par exemple, je suis DQ2/DQ7, j’ai reçu le gène DQ2 de l’un de mes parents et DQ7 de l’autre. Parce que nous recevons un type DQ de chacun de nos parents et que nous transmettons un type DQ à chacun de nos enfants il est aisé de voir comment les gènes se transmettent à travers une famille. C’est important parce que les deux types DQ suivants: DQ2 et DQ8, sont estimés être présents chez plus de 98% de toutes les personnes ayant une MC qui est en fait la forme la plus sévère de sensibilité au gluten.

Rarement, une MC ou une dermatite herpétiforme (DH), maladie de peau équivalente à la MC, fut rapportée chez une personne n’ayant pas DQ2 et/ou DQ8. Cependant, selon les données non-publiées du Dr. Kenneth Fine d’Enterolab, les six autres types, à l’exception de DQ4, sont associés à des risques de retrouver des niveaux élevés d’anticorps fécaux contre la gliadine, la fraction toxique du gluten, et/ou contre la transglutaminase (tTG) qui est une enzyme. Ces deux anticorps se retrouvent habituellement à des niveaux élevés dans le sang des cœliaques non-traités alors qu’ils peuvent très bien être à des niveaux normaux dans le sang d’individus sensibles au gluten, présentant une biopsie intestinale normale mais répondant favorablement à une diète sans gluten.

Le Dr. Fine a rapporté publiquement que des niveaux élevés d’anticorps fécaux contre la gliadine et/ou la tTG furent détectés chez tous les cœliaques non-traités testés dans son laboratoire, chez 60% des non-cœliaques ayant des symptômes consistants avec une sensibilité au gluten mais aucun anticorps ne fut retrouvé dans les échantillons de contrôle. Un suivi médical des individus, ayant des niveaux élevés d’anticorps fécaux et ayant amorcé une diète SG comparé aux individus ayant les mêmes niveaux élevés mais n’y ayant pas donné suite, montra une amélioration au niveau de la qualité de vie et des symptômes dans le groupe suivant une diète SG.

Il a aussi rapporté que les individus DQ2 et DQ8 ont les plus haut niveaux d’anticorps fécaux suivis par ceux qui ont DQ7. Seulement ceux qui sont DQ4/DQ4 (doublement DQ4) n’ont pas de niveaux significatifs d’anticorps fécaux pour indiquer une sensibilité au gluten. Ceci est consistant avec la différence des taux de prévalence de MC observés dans certaines régions du monde. Puisque DQ4 ne se retrouve généralement pas auprès des descendants des Caucasiens, race vivant autrefois dans le nord de l’Europe et où l’incidence de la MC est plus élevée, mais se retrouve auprès des habitants de l’Asie ou du sud de l’Afrique où l’incidence de la MC et de l’intolérance au gluten est très basse.

DQ2 et DQ8, les deux types principaux, sont présents chez 90-99% des gens ayant une MC. Ils sont également présents chez approximativement 35-45% de la population américaine spécialement chez les descendants des Caucasiens.

La prévalence de la MC au États-Unis est de 1% et même si une prévalence de 1 personne sur 100 est importante et beaucoup plus élevée même que ce qui fut considéré pendant des années, ce 1% représente seulement une fraction de toutes les personnes génétiquement à risque, qui actuellement reçoivent un diagnostic de MC en raison des tests sanguins et des biopsies anormales. La quantité de personnes répondant favorablement à une diète sans gluten est cependant beaucoup plus élevée.

Les résultats des tests d’anticorps fécaux soutiendraient ce qui vient d’être dit ainsi que le concept de spectre de sensibilité au gluten qui est beaucoup plus large et qui a grand besoin de définitions de diagnostic plus adéquates. Je suis moi-même l’exemple de quelqu’un qui a eu un test génétique révélant les gènes DQ2/DQ7, qui avait des tests sérologiques normaux pour la MC mais qui avait des tests d’anticorps fécaux anormaux et dont les symptômes ont répondu favorablement à une diète SG. Le critère strict pour établir le diagnostic de la MC, en se basant sur des tests sanguins anormaux et une biopsie intestinale caractéristique montrant le dommage classique engendré par le gluten, est une vision beaucoup plus étroite de la sensibilité au gluten que ce que nous voyons en clinique.

Il est devenu évident pour plusieurs d’entre nous, qui avons une expérience personnelle ou professionnelle avec l’intolérance au gluten et la maladie cœliaque, que le problème de la sensibilité au gluten est beaucoup plus gros et s’étend au-delà des gènes DQ2 et DQ8 associés, comme on le sait, à un haut risque de MC. Traditionnellement il avait été rapporté et plusieurs le croyaient que si vous n’aviez ni DQ2 ni DQ8 il n’y avait aucune chance que vous ayez ou ne développiez la maladie cœliaque. Ceci ne peut plus être affirmé avec 100% de certitude spécialement depuis qu’il y a eu des cas documentés de MC et de DH chez de individus n’ayant ni DQ2 ni DQ8.

Connaître votre type DQ peut être utile pour plusieurs raisons. Si vous avez plus d’une copie de DQ2 ou DQ8 cela signifie que vous avez hérité des deux gènes principaux. Par exemple si vous êtes DQ2/DQ2, DQ2/DQ8 ou DQ8/DQ8 vous êtes ce que Scott Adams de www.celiac.com a qualifié de "super cœliaque" et vous êtes à haut risque pour développer une maladie cœliaque et avez une sensibilité au gluten plus sévère. Si vous êtes DQ2 ou DQ8 vous avez certainement des risques accrus pour la MC. Après le fait d’avoir une seule copie de DQ2 ou DQ8, il appert qu’être DQ7/DQ7 pourrait être le prochain plus haut risque. Le Dr. Fine a aussi noté certaines associations avec les autres types DQ et la colite microscopique ou collagéneuse, les manifestations neurologiques de la sensibilité au gluten et la dermatite herpétiforme, qui sont des conditions associées à la sensibilité au gluten et qui surviennent parfois chez des individus n’étant ni DQ2 ni DQ8.

La raison pour laquelle certaines personnes vont développer une MC ou une sensibilité au gluten n’est pas très bien connue. Certains facteurs sont suspectés pour être des déclencheurs comme par exemple: le début de la puberté, la grossesse, le stress, un trauma ou un accident, une chirurgie, des infections virales ou bactériennes incluant celles de l’intestin, les dommages intestinaux induits par des médicaments comme les anti-inflammatoires non-stéroïdiens tel l’aspirine, l’ibuprofène, etc., les maladies auto-immunes ou immunosuppressives. Il y a aussi un groupe d’individus bien connu désigné sous les termes de "cœliaques latents". Ce sont des individus à haut risque parce qu’ils ont de proches parents qui ont la maladie cœliaque avec lesquelles ils partagent un ou plusieurs gènes cœliaques, soit DQ2 et/ou DQ8. Bien qu’ils n’aient habituellement que très peu ou même aucun symptômes ils peuvent avoir des tests sérologiques et/ou des biopsies indiquant une MC possible ou définitive. D’autres ont des tests sérologiques négatifs et des biopsies normales mais répondent positivement à une diète sans gluten.


La sévérité de la sensibilité au gluten semble être en relation avec le génotype DQ, l’histoire familiale (le plus haut risque réside chez le jumeau identique, non affecté par la MC, alors que l’autre jumeau est cœliaque), des atteintes intestinales préexistantes, le degré d’exposition au gluten (la fréquence et la quantité de gluten à laquelle un individu est exposé), l’état dans lequel se trouve le système immunitaire. Une fois amorcée, la sensibilité au gluten tend à demeurer toute la vie. La véritable maladie cœliaque requiert l’élimination complète du gluten pour toute la vie afin de réduire le risque augmenté associé à de sérieuses complications tel la malabsorption sévère, les lymphomes cancéreux (spécialement du tube digestif), les autres maladies auto-immunes et une mort prématurée causée par ces complications.

Encore une fois, les tests génétiques peuvent être réalisés à partir de cellules sanguines ou par frottement d’un Q-tip dans la bouche mais ce ne sont pas tous les laboratoires qui effectuent les tests au complet ou qui rapportent le génotype DQ au complet, se limitant souvent à la présence ou l’absence des types DQ2 et DQ8. Aux États-Unis, les laboratoires effectuant les tests génétiques sont habituellement déterminés par les compagnies d’assurances individuelles sur la base de contrats avec des laboratoires spécifiques. Cependant si votre compagnie d’assurance a un contrat avec Quest Lab ou Laboratory at Bonfils (Denver, CO), ceux-ci effectuent une pleine analyse DQ à condition que vous le demandiez et que votre compagnie d’assurance l’autorise.

Pour ceux qui sont prêts à mettre la main dans leur poche, Bonfils effectue l’analyse DQ complète en sous-traitance pour le laboratoire Enterolab (www.enterolab.com) à partir d’un échantillon obtenu à l’aide d’un Q-tip frotté dans la bouche. Puisque le test est sans douleur et non-invasif, il est bien toléré par les enfants, spécialement les plus jeunes. Aussi parce que le test peut être commandé sans prescription médicale et que l’échantillon peut être prélevé à la maison à l’aide du kit obtenu auprès d’Enterolab, ceci le rend facile à utiliser. Le kit est ensuite retourné par courrier rapide, de nuit, chez Enterolab qui le fait suivre chez Bonfils. Le coût est de $149 US pour le seul test génétique et est payé à l’avance par carte de crédit ou mandat postal et n’est généralement pas remboursé par les assurances.

Enterolab offre aussi le test fécal pour détecter les anticorps anti-gliadine et anti-transglutaminase afin de déterminer si la sensibilité au gluten est présente. Le test d’anticorps anti-gliadine coûte à lui seul $99 US mais pour $349 US vous obtenez le test génétique complet, le test fécal pour les anticorps anti-gliadine, anti-transglutaminase et les anticorps contre la caséine ainsi que le test pour déterminer l’évidence de malabsorption. (À cela il faut ajouter les frais de transport vers Enterolab et la conversion de la devise).

Encore une fois, les avantages du test génétique DQ complet sont de déterminer si quelqu’un possède une copie des gènes DQ2 ou DQ8 ou possède les deux, auquel cas il fait face à un risque élevé de développer une MC ou une sévère intolérance au gluten. Si vous n’êtes ni DQ2 ni DQ8 votre risque de MC est faible, mais il existe. Si vous déterminez la génétique de plusieurs membres de votre famille vous serez en mesure de connaître avec précision l’histoire des origines de la MC et de la sensibilité au gluten dans votre famille et de faire certaines prédictions précises sur les risques encourus par les autres membres de la famille.

Bien que le public en général et plusieurs médecins aient trouvé ces tests utiles, plusieurs, incluant la majorité des médecins, ne comprennent pas la génétique de la sensibilité au gluten. Nous sommes dans l’attente que le Dr. Fine publie ses données concernant la signification des tests d’anticorps fécaux et leur association aux autres types DQ parce que son laboratoire est l’unique laboratoire aux États-Unis à offrir les tests d’anticorps fécaux.


Les autres chercheurs aux États-Unis n’ont pas réussi à reproduire ses résultats mais des rapports disséminés dans la littérature sont apparues dont un récent article parue dans le British Medical Journal indiquant que les tests fécaux pour les anticorps sont réalisables, non-invasifs et en se basant sur leur protocole de recherche, les auteurs de cette étude conclurent à une haute spécificité mais à une basse sensibilité de ces tests effectués auprès d’enfants cœliaques.

Dans l’intervalle, plusieurs patients se demandent si l’efficacité douteuse des traditionnels tests sanguins et de la biopsie intestinale ainsi que la présence ou l’absence de DQ2 et DQ8 pour confirmer ou infirmer une sensibilité au gluten justifient le coût incertain et additionnel des tests génétiques complets et des tests fécaux. Les médecins non-familiers avec ces tests sont de plus en plus confrontés aux résultats et sont confus ou sceptiques en attendant la publication des études. Un manque de consensus persiste aussi dans la communauté médicale en regard de la définition de la sensibilité au gluten sans maladie cœliaque et en regard aussi de la définition des tests pertinents pouvant justifier une recommandation de diète sans gluten. Il est évident de toute façon que la sensibilité au gluten, peu importe le critère de diagnostic, est beaucoup plus répandue qu'on ne le croit et qu’une épidémie cachée existe.

Scott M. Lewey, D.O., FACP, FAAP

Le Dr Scot Lewey est médecin diplômé et spécialisé en gastroentérologie (maladies du système digestif) pratiquant sa spécialité au Colorado. Il est le médecin rattaché au groupe local de support de la MC, il est chercheur et auteur de plusieurs publications. Il a développé un programme éducatif sur le web à cette adresse : http://www.thefooddoc.com/ afin d’informer les gens souffrant d’intolérance alimentaire et de MC.

Source de l’article: http://EzineArticles.com/?expert=Dr._Scot_Lewey

 

 


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